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精准医学的基础,基因科学使疾病风险预测成为可能

陈卫华
2018-01-18 · 13:45
[ 亿欧导读 ] 大健康也对基因科学起到巨大的推动作用,产业与科研接轨,是现代研究的特点之一。基因科学推动着大健康的发展,大健康也为基因科学提供了广阔的应用空间。
基因测序,基因科学,精准医学,风险预测

文章来源于:陈卫华,图片来自“123rf.com.cn”

现代基因科学研究表明,癌症是基因突变积累到一定程度后细胞无限制增殖的结果。其他遗传疾病的背后也都有基因突变的影子:学术界知名的OMIM数据库收录了3000多人类疾病及相关的15000个基因位点。

此外,一些流行病,如结核杆菌传染引起的结核病,虽然由外部因素引起,但患者本身的基因型也是有贡献的;比如有特定遗传背景的人易得结核病,而一些人则对结核菌感染有较强的抵抗力。这种现象具有可遗传性,因此,结核病也被认为是一种遗传病。基因还控制着身高、体重、寿命等特征,如某些基因突变的携带者能够活得更久、长得更高、体形更健。

总而言之,基因与人的生老病死息息相关。

基因科学研究的作用在于新知识的获取、知识的积累和数据到知识的转化,这就决定了基因科学在大健康中的核心作用。

基因科学首先是知识积累的过程。新基因的发现、基因的功能研究、基因之间的相互作用以及基因突变对于基因功能的影响,这些都是基因科学的研究内容。而特定的DNA突变、体内某种酶浓度和血液中游离DNA的浓度,这些都是数据,基因科学则可以把它们与健康联系起来,将数据转化为知识。

举例来说,肿瘤发生时,血液中的游离DNA数量会增加,这是由于肿瘤细胞坏死、细胞内DNA进入血液造成的;肿瘤DNA与正常细胞DNA有一定的区别,通过鉴定游离肿瘤DNA的有无及浓度变化,可以监测肿瘤的发生发展状况。

另外,血液内胆固醇水平过高或过低都会造成健康风险。总胆固醇最佳值是在130~200mg/dL之间,此时拥有最低的健康风险,低于130mg/dL就需要检查是否有重病或营养不良,也会增加出血性中风、忧郁等疾病的风险,超过240mg/dL也不健康。

第一,监测基因序列(DNA)或其产物(蛋白质/酶)的变化可以监测受检者的健康状态,这些都是经过基因科学研究将数据转化为知识的例子。

第二,基因科学研究使得疾病风险预测成为可能。基因突变造成的疾病风险来自两个方面:遗传性的和后天获得的。遗传性的疾病可以通过孕前或产前基因检测来筛查,对于不致命的遗传疾病,可以提前做好预防工作。

比如,通过基因检测可以预测II型糖尿病风险;疾病风险者可以通过改变饮食习惯或减轻发病后的病情,将病情控制并稳定下来。

基因突变也可以由后天获得:辐射、长时间太阳直射、环境污染、过热的天气及粉尘等都会诱发基因突变,从而制造出新的疾病风险。此外,基因突变也随着年龄的增加而逐渐积累。

因此,长期处于上述环境中的人应该经常针对某项疾病风险做基因检测,比如在粉尘环境下工作的人要经常做肺癌相关的基因检测,经常在高温、太阳暴晒环境下工作的人应该做皮肤癌的检测等。

在我国,基因检测已经有了不小的市场规模。数据显示,2012—2014年的3年间,我国共有20万孕妇接受了产前基因检测,市场规模约为10亿元。如果针对30亿以上孕妇的无创产检能实现100%的渗透率,市场规模能达到76亿元;如果全部孕妇有50%参与产前检测,则整个市场就有140亿元。有人粗略估计,中国未来的基因检测规模或可超过千亿元。

第三,基因科学是“精准医学”的基础。“精准医学”是指根据个人基因信息与现有的、有针对性的治疗方案进行匹配,以此实现更好的疗效,避免不必要浪费的一种医疗概念。

其核心思想是将患有同一种疾病的患者根据其基因、生理信息及对某些药物的反应情况划分为不同的亚类,然后将每一亚类与现有的医疗方案配对,或者对现有方案进行小幅修改,以实现有效治疗的目的;这种划分为“亚类”的好处还在于,可以集中精力治疗那些可治疗的,而不让那些预期没有疗效的患者浪费钱财或经受无用的治疗痛苦。因此,“精准医学”是未来的大势所趋。

第四,基因科学的发展也能提高个人的健康意识,加强自我管理。基因科学研究表明,某些DNA突变的携带者不宜食用某些食品,否则患心血管类疾病的可能性会大增。这就要求携带者有意识地加强饮食管理。

同时,基因科学研究也表明,许多疾病都是由基因和环境共同作用的结果,而且环境对健康的影响通常大于基因的作用。这也提示人们要通过日常行为调节自己的健康,如增加运动、关注环境和饮食健康等。

中国严峻的环境形式和国民教育水平的提高,使得人民有意愿也有能力接受健康管理的概念;在这方面,政府应该有效利用目前的形式,正确引导并培养民众的自我健康管理意识,以达到“十三五”提出的“健康中国”目标。

第五,基因科学研究中的软硬件都能为大健康所用。民用领域的许多技术设备都源于实验室,最初都是以科研为目的,如测序仪、基因突变数据库和序列分析软件等。但是作为基因检测的必备道具,这些软硬件都可以几乎不加修改地用于医疗诊断事业。

事实上,科研与大众市场的通用性也越来越强了,这是目前健康领域的大趋势,同时也符合科研界这些年所提倡的“转译医学”概念(Translational Medicine,是指将基础医学的研究能够直接和临床治疗上连接的一个新的思维;最早由美国国家卫生研究院(National Institute of Health,NIH)的爱力思·乐霍尼院长提出)。

反过来,大健康也对基因科学起到巨大的推动作用。产业与科研接轨,是现代研究的特点之一。基因科学推动着大健康的发展,大健康也为基因科学提供了广阔的应用空间。

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